Poznámky
Lynchův syndrom
- tvoří asi 2–3 % ze všech CRC.
- Charakterizován je autozomálně dominantním přenosem a je spojen s výskytem mutací v mismach‑repair genech (MMR) – MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 a EPCAM/TACSTD1. Vznik nádorů je spojen s výskytem DNA mikrosatelitní instability (MSI).
- Celoživotní riziko pro vznik CRC je uváděno 30–70 % a vznik nádoru je popisován do 3 let od provedené kolposkopie
- Druhým nejčastěji se vyskytujícím nádorem u tohoto syndromu je karcinom endometria, u kterého je celoživotní riziko vzniku popisováno v rozmezí 30–60 %.
- Preventivní transvaginální ultrazvuk ani biopsie endometria neprokázaly efektivitu v redukci incidence a mortality; jedinou efektivní metodou redukující riziko incidence a mortality je preventivní hysterektomie.
- Dále se mohou u Lynchova syndromu vyskytovat i jiné malignity, jako nádory tenkého střeva a ovaria (celoživotní riziko 12–24 %), nádory urotraktu (riziko 5–12 %), nádory žaludku (8–10 %), nádory pankreatu (4 %) a vzácně nádory kůže, mozku a biliárního traktu. Jednotlivé mutace podmiňují mírné rozdíly v nádorech – při mutaci v genu MLH1 se vznik CRC posouvá do mladších věkových skupin, u nosičů MSH2 mutace je častý výskyt karcinomů mimo střevo, u ženy nosičství MSH6 mutace převyšuje riziko pro vznik karcinomu endometria riziko vzniku CRC. Naopak u nosičů mutace genu PMS2 je výskyt CRC relativně řídký.
Doporučeno je provádění kolonoskopie s časovou frekvencí 1× za 1–2 roky od 20–25 let, popř. 5 let před onemocněním nejmladšího člena rodiny. Pro časný záchyt karcinomu endometria se doporučuje každoroční gynekologické vyšetření včetně UZ vyšetření malé pánve, aspirační biopsie 1× ročně. Nedoporučuje se rutinně provádět odběr ca 125; vyšetření pravidelně provádět od 30–35 let. Lze zvážit preventivní provedení hysterektomie se salpingoooforektomií. Ke snížení rizika vzniku karcinomu žaludku je vhodné zjišťovat přítomnost bakterií Helicobacter pylori(stolice) a provádět jejich eradikaci. V rodinách s vysokým výskytem karcinomu žaludku doporučují někteří experti provádět preventivní endoskopie horního GIT s frekvencí 1× za 1–3 roky. Pro ostatní nádory vyskytující se v souvislosti s Lynchovým syndromem nejsou specifická doporučení, vhodné je sledování individualizovat s ohledem na výskyt jednotlivých malignit v rodinách...
Žádné komentáře:
Okomentovat